　　《人類單基因遺傳疾病/中華民族基因組多態現象研究》共有12章，重點介紹瞭目前遺傳基礎較為明確的63種單基因遺傳病的臨床錶現、基因診斷與産前診斷方法、遺傳谘詢、治療原則及預後，包括神經肌肉係統、心血管係統、血液係統、骨骼係統、泌尿係統、生殖內分泌係統和皮膚係統遺傳病，還包括瞭眼耳科遺傳病、代謝性遺傳病、常見智力低下綜閤徵及腫瘤相關遺傳病等。書末附錄中介紹瞭常用的分子遺傳學技術的操作方法及試劑配製方法。《人類單基因遺傳疾病/中華民族基因組多態現象研究》內容豐富，講解詳實，對每一章節都力求全麵，既涵蓋瞭臨床醫師關注的疾病臨床錶現、緻病基因和遺傳谘詢要點，也對基因診斷與産前診斷策略的具體實施方案有詳盡的描述。《人類單基因遺傳疾病/中華民族基因組多態現象研究》還采用瞭大量臨床遺傳病診斷實例，詳細描述瞭診斷流程及結果分析，使內容*形象化，通俗易懂，務求使讀者能夠舉一反三，應用於實踐，是臨床醫師、醫學遺傳科醫師和實驗室工作者不可多得的實用參考書。

第1章概述
1．1 單基因遺傳病的一般傳遞方式
1．1．1 常染色體顯性遺傳病
1．1．2 常染色體隱性遺傳病
1．1．3 X連鎖顯性遺傳病
1．1．4 X連鎖隱性遺傳病
1．1．5 Y連鎖遺傳病
1．2 單基因遺傳病的非典型遺傳方式
1．2．1 基因組印記
1．2．2 單親二體型
1．2．3 嵌閤體
1．2．4 綫粒體基因突變的母性遺傳
1．2．5 假常染色體遺傳
1．2．6 三聯體重復病
1．3 單基因遺傳病分析中應注意的問題
1．3．1 外顯率
1．3．2 錶現度
1．3．3 遺傳異質性
1．3．4 基因多效性
1．3．5 常染色體病的限性遺傳
1．3．6 擬錶型或錶型模擬
1．3．7 同一基因中的顯性和隱性兩種突變
1．3．8 從性遺傳

第2章神經肌肉遺傳病
2．1 腓骨肌萎縮癥
2．2 遺傳性脊髓小腦性共濟失調
2．3 亨廷頓病
2．4 肝豆狀核變性
2．5 脊肌萎縮癥
2．6 假性肥大型肌營養不良
2．7 強直性肌營養不良
2，8一眼咽型肌營養不良
2．9 Kennedv病
2．10 Dravet綜閤徵

第3章心血管遺傳病
3．1 傢族性高膽固醇血癥
3．2 Holt-Oram綜閤徵

第4章血液係統遺傳病
4．1 α地中海貧血
4．2 血友病A
4．3 凝血因子XI缺陷癥
4．4 凝血因子V0缺乏癥
4．5 葡萄糖一6一磷酸脫氫酶缺乏癥
4．6 紅細胞生成性卟啉病
4．7 濕疹一血小闆減少性紫癜綜閤徵
……

第5章代謝性遺傳病
第6章骨骼係統遺傳病
第7章泌尿係統遺傳病
第8章生殖內分泌係統遺傳病
第9章皮膚係統遺傳病
第10章眼、耳科遺傳病
第11章智力低下綜閤癥
第12章腫瘤相關遺傳病綜閤徵
附錄常用分子遺傳學檢測技術
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