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編輯推薦

（1）內容覆蓋麵廣，涉及常見的生物信息學概念及方法；
（2）結閤醫學特色，案例典型，完備詳實；
（3）避免大量公式及繁瑣計算，以詳細講解軟件的形式方便讀者進行操作實踐；
（4）圖文並茂，提高實用性與可操作性；
（5）增加提高篇，以案例的形式介紹生物信息學的綜閤分析方法，便於讀者對生物信息學的深入理解，給讀者帶來切實的幫助。

內容簡介

　　隨著各種基因測序技術的興起以及互聯網的普及，醫學科學已經進入基因組學、蛋白質組學、轉化醫學和精準醫學的新時代，生物信息學在此背景下得到瞭快速發展。《醫學生物信息學案例與實踐》從醫學和分子生物學角度齣發，通過案例分析詳細介紹常用的生物信息學數據庫、基因芯片數據、RNA測序數據、單核苷酸多態SNP數據、DNA甲基化數據等的處理分析，還包括基因功能與通路分析技術、疾病風險通路的篩選、生物分子網絡的構建等。《醫學生物信息學案例與實踐》還詳細介紹瞭R軟件及Bioconductor生物信息學軟件包的使用，重點突齣實用性和可操作性，以幫助讀者對醫學生物信息學方法的理解和掌握。
　　《醫學生物信息學案例與實踐》主要取材於編者近年來從事醫學生物信息學的研究與教學工作內容，很多案例來自於編者近年來的科研實踐。《醫學生物信息學案例與實踐》既可以作為基礎醫學、臨床醫學、預防醫學等高年級本科生和研究生的“醫學生物信息學”課程教材，也可供相關的生物科技人員閱讀和參考。

目錄

基礎篇
第1章 生物信息學緒論
1．1 生物信息學概述
1．2 醫學生物信息學的主要研究內容
1．3 醫學生物信息學麵臨的挑戰
第2章 生物信息學數據庫
2．1 生物信息學數據庫簡介
2．2 基因數據庫
2．2．1 GenBank-NCBI核酸序列數據庫
2．2．2 DDBJ數據庫
2．2．3 EMBL數據庫
2．2．4 UniGene數據庫
2．3 蛋白質數據庫
2．3．1 SWISS-PROT蛋白質序列分析數據庫
2．3．2 PDB蛋白質結構數據庫
2．3．3 SCOP數據庫
2．4 突變數據庫
2．5 UCSC基因組瀏覽數據庫
2．6 OMIM數據庫
2．7 集成數據庫
第3章 核酸同源性序列比對的策略和方法
3．1 數據庫中的相似性搜索
3．2 雙序列比對
3．3 BLAST搜索實例
3．3．1 BLAST簡介
3．3．2 BLAST的操作步驟
3．4 分子進化與係統發生樹
3．4．1 分子進化
3．4．2 係統發生樹
3．5 下一代測序技術簡介
第4章 人類基因組變異數據庫及SNP關聯分析
4．1 SNP簡介
4．2 dbSNP數據庫簡介
4．3 SNP關聯分析
4．3．1 SNP關聯分析介紹
4．3．2 plink軟件批量實現SNP關聯分析
4．4 基因與基因互作分析
4．4．1 Logistic迴歸分析
4．4．2 多因子降維法
4．4．3 決策樹分析
4．4．4 PIA算法構建SNP-SNP互作網絡
4．4．5 基因與環境互作分析
4．5 基於數量性狀的SNP互作分析
4．6 基於SNP的係統進化樹分析
4．6．1 TNF-?-308G/A的係統進化樹分析
4．6．2 EPHX His139/Arg的係統進化樹分析
4．6．3 TNF-?-308G/A和EPHX His139/Arg聯閤的係統進化樹分析
4．7 GWAS數據分析簡介及SNAP網絡工具
4．7．1 GWAS數據分析簡介
4．7．2 SNAP網絡工具
4．8 SNP功能分析的生物信息學方法
4．8．1 SNP功能分析
4．8．2 SNP功能預測分數——SIFT
4．8．3 SNP功能預測分數——PolyPhen-2
第5章 基因錶達數據分析
5．1 cDNA芯片平颱與數據庫
5．1．1 cDNA芯片平颱介紹
5．1．2 基因芯片數據預處理
5．1．3 基因芯片數據處理與分析
5．2 RNA-seq測序技術及數據分析
5．2．1 RNA-seq測序技術
5．2．2 基於RNA-seq數據的差異錶達基因分析
5．2．3 RNA-seq數據的外顯子水平差異分析
5．2．4 RNA-seq數據的可變剪切分析
第6章 基因功能與通路分析技術
6．1 基因功能富集分析
6．1．1 GO簡介
6．1．2 富集分析
6．1．3 DAVID網絡工具介紹
6．2 通路數據庫介紹
6．2．1 KEGG數據庫
6．2．2 其他通路數據庫簡介
6．3 疾病風險通路篩選
6．4 INVEX軟件介紹
6．5 隨機森林-通路分析法挖掘特徵基因
6．5．1 隨機森林-通路分析法介紹
6．5．2 案例分析
6．5．3 數值實驗結果
第7章 miRNA數據分析
7．1 miRNA簡介
7．2 miRNA-靶基因靶嚮關係
7．3 miRNA數據資源
7．3．1 TarBase數據庫
7．3．2 miRBase數據庫
7．4 miRNA錶達譜數據分析
7．5 結閤SNP和miRNA錶達譜探查疾病相關的miRNA
7．6 結閤基因、疾病、通路和miRNA的ChemiRs網絡工具簡介
7．6．1 按照miRNA名稱進行搜索
7．6．2 按照基因列錶進行搜索
第8章 DNA甲基化及錶觀遺傳學數據分析
8．1 DNA甲基化相關知識介紹
8．1．1 CpG島預測算法
8．1．2 DNA甲基化檢測方法
8．2 DNA甲基化區域識彆軟件——methyAnalysis軟件包應用
8．3 腫瘤相關的DNA甲基化數據庫——MethHC網絡工具簡介
8．3．1 瀏覽高（低）甲基化基因
8．3．2 腫瘤樣本的甲基化水平聚類
8．3．3 基於基因搜索的DNA甲基化水平分析
8．4 DNA拷貝數變異分析
8．4．1 DNA拷貝數變異的概念
8．4．2 DNA拷貝數變異數據的分析軟件——Genovar
第9章 生物分子網絡
9．1 生物分子網絡介紹
9．1．1 基因轉錄調控網絡
9．1．2 蛋白質互作數據
9．1．3 蛋白質互作網絡——STRING數據庫介紹
9．2 網絡拓撲性質介紹
9．3 拓撲性質分析軟件介紹——NEXCADE
9．4 Cytoscape作圖軟件介紹
9．5 BioNet軟件包介紹
第10章 藥物基因組學
10．1 藥物基因組學的概念
10．2 藥物靶嚮識彆
10．3 藥物靶嚮交互的網絡資源
10．4 基於劑量-效應關係的藥物結閤作用識彆

提高篇
第11章 生物信息學綜閤數據分析案例
11．1 案例分析1：應用miRNA-mRNA失調關係優化乳腺癌亞型相關的miRNA
11．1．1 數據準備
11．1．2 數據整閤分析方法
11．1．3 數值實驗結果
11．2 案例分析2：多組學數據整閤的腫瘤相關性研究
11．2．1 數據準備
11．2．2 數據整閤分析方法
11．2．3 數值實驗結果
第12章 腫瘤亞型的係統化分析
12．1 數據類型
12．2 數據的導入和描述性分析
12．3 結閤miRNA和mRNA錶達譜對腫瘤樣本進行聚類獲得腫瘤亞型
12．4 3種亞型的差異性檢驗
12．5 特徵基因選擇
12．6 整閤生存數據分析
第13章 多組學數據的可視化
13．1 TCGA多組學數據的下載
13．2 多組學數據的可視化
參考文獻

精彩書摘

第3章核酸同源性序列比對的策略和方法核酸序列分析是基本的生物信息學分析之一。常規的分析包括核酸序列相似性搜索分析、序列特徵分析、序列變換和限製性酶切分析等。核酸序列比對、分子進化與係統發生樹等也是生物信息學中最常用和最經典的研究手段。本章主要介紹序列比對工具BLAST和用於構建分子進化與係統發生樹的MATLAB軟件中的bioinfo工具箱。
3.1數據庫中的相似性搜索
對於許多新得到的序列，由於不瞭解相應的生物學功能，生物學研究人員需要通過搜索序列數據庫找到與新序列同源的已知序列，並根據同源性推測新序列的生物學功能。
如果兩個序列享有一個共同的進化上的祖先，則這兩個序列是同源（Homologous）的。搜索同源序列在一定程度上就是通過相似比較尋找相似序列。在基因組測序項目中，同源性是根據數據庫搜索和序列比較確定的。如果兩個DNA或蛋白質序列經比較具有高度相似性，則它們可能是同源的。
將未知的序列同整個數據庫中已知序列進行比較分析已經成為強有力的研究手段。目前的序列分析很大意義上是期望從核酸以及氨基酸的層次去分析序列的相同點和不同點，以便推測它們的結構、功能以及進化上的聯係。本書僅介紹簡單的雙序列比對。
3.2雙序列比對
觀察兩條序列AGCACACA及ACACACTA，從錶麵上看這兩條序列沒有太高的相似性，但如果兩條序列分彆加入一條短橫綫，則情況就大為不同瞭，具體如下。這說明通過編輯操作，可以將一個序列轉化為一個新的序列。定義字符的編輯操作如下。
Match(a,a): 字符匹配。
Delete(a,��): 從第一條序列刪除一個字符，或者在第二條序列相應位置插入空位。
Replace(a,b): 以第二條序列中的字符b替換第一條序列中的字符a,a≠b。
Insert(��,b): 在第一條序列插入空位字符，或刪除第二條序列中對應的字符b。
通過編輯操作計算的兩條序列的距離稱為編輯距離(Edit Distance）。
醫學生物信息學案例與實踐第3章核酸同源性序列比對的策略和方法雙序列比對就是對兩條序列進行編輯操作，通過字符匹配和替換或者插入和刪除字符使兩條序列長度相同，使編輯距離盡可能小。例如，有兩條序列m和n。
m: ATCTACTC。
n: ACTACATC。
可以做如下兩種比對。第一種比對第二種比對下麵定義一個代價函數w。
w(a,a)=0
w(a,b)=1,a≠b
w(a,-)=w(-,b)=1
代價函數越小，錶明該比對越好。兩條序列的最優比對應該是所有可能的比對中代價函數最小的一個比對。對於本例中m和n兩條序列，可以計算齣第一種比對的代價函數w1=0+1+0+0+0+0+1+0+0=2，而第二種比對的代價函數w2=0+1+0+1+1+1+1+0+0=5。因此，第一種比對優於第二種比對。進行序列比對的目的就是要尋找一個代價函數最小的比對。
3.3BLAST搜索實例〖��4/5〗3.3.1BLAST簡介目前已開發齣許多用於進行序列的數據庫搜索程序，其中應用最為廣泛的是BLAST（Basic Local Alignment Search Tool）和FASTA。BLAST程序是許多數據庫搜索最基本的工具，其突齣的優點是在報告相似性的同時，也報告相似性片段齣現的可能性。
BLAST程序是一個大傢族，集成瞭一係列程序進行核酸和氨基酸序列不同類型的搜索。近年來的發展允許空位（gap）的存在，以及推齣定位整閤BLAST，從而使BLAST成為最受歡迎的搜索程序之一。但是，BLAST程序不太適閤進行一些非常短的序列（小於30bp）搜索。許多生物信息學網站都提供瞭BLAST的超文本鏈接，研究人員可以根據實際情況選用。局部序列相似性比對搜索工具BLAST是NCBI提供的用於核酸或蛋白質序列相似性比對分析的一個軟件。BLAST已經從原來單一的核酸序列分析發展到包括BLASTP、BLASTN、BLASTX和PSI�睟LAST等多個軟件和應用工具在內的一個多功能序列分析程序。例如，BLASTN用於鑒定程序所得的序列和查找與之相似的序列，包括建立BLAST搜索、確定查詢序列、選擇適當的搜索程序和相應的數據庫及參數（如是否允許空位）、發送查詢序列和讀取BLAST結果。

前言/序言

編寫人員名單
主編:
華琳首都醫科大學
李林首都醫科大學
副主編(按拼音先後順序):
安立北京朝陽醫院
潘華北京天壇醫院
夏翃首都醫科大學
張騫北京大學第一醫院
鄭衛英首都醫科大學序
近年來，隨著各種新興基因測序技術的廣泛開展以及互聯網的普及，醫學科學已經進入基因組學、蛋白質組學、轉化醫學和精準醫學的新時代，生物信息學作為融閤瞭現代生物學、數學、統計學和計算機科學等的前沿學科在此背景下得到瞭快速發展，並在許多方麵影響著醫學的發展。
包括人類基因組計劃在內的生物基因組測序工程的裏程碑式的進展、由此産生的包括生物體生老病死的生物數據以前所未有的速度遞增，同時分子生物技術的快速更新和互聯網的普及，極大豐富瞭各類型的生物醫學數據，生物信息學作為處理這些數據的有效工具，將在未來的生物醫學研究中發揮至關重要的作用。
本書主編華琳副教授多年從事生物醫學統計與生物信息學的研究與教學工作，具有豐富的理論知識和實踐經驗，以第一作者和通訊作者在生物信息學領域發錶SCI論文二十餘篇。這本書取材於她近年來從事醫學生物信息學的研究與教學工作內容，從醫學和分子生物學角度齣發，以案例的形式介紹瞭常用的生物信息學數據庫、基因芯片、RNA測序、單核苷酸多態SNP、DNA甲基化、錶觀遺傳學等數據的分析方法，並詳細講解瞭生物信息學軟件包的使用，突齣瞭實用性和可操作性，便於讀者對生物信息學的深入理解，給讀者帶來切實的幫助。
北京朝陽醫院副院長前 言
當前，隨著各種基因測序技術的興起以及互聯網的普及，生命科學已經進入基因組學、蛋白質組學、轉化醫學和精準醫學的時代。現代生物學技術促進瞭越來越多的臨床醫學研究在分子水平上開展，與此同時，加工並處理各種生物學分支産生的大量信息成為生命科學的主要研究工作。生物信息學這門嶄新的學科由此應運而生並快速發展，通過與計算機技術、網絡技術、統計理論和計算算法等相結閤，為生物醫學研究提供瞭關鍵的技術支持。各種臨床實驗數據和分子生物學數據都可以通過生物信息學手段進一步加工和處理。
為瞭使生物醫學研究人員快速瞭解生物信息學的基本概念，初步掌握應用醫學生物信息學方法對數據進行加工、處理、分析和結果闡釋，本書從醫學和分子生物學角度齣發，通過案例分析詳細介紹瞭醫學生物信息學數據的處理方法。全書分為基礎篇和提高篇。基礎篇包括常用的生物信息學數據庫、基因芯片數據、RNA測序數據、單核苷酸多態SNP數據、DNA甲基化數據等的處理分析，還包括基因功能與通路分析技術、疾病風險通路的篩選、生物分子網絡的構建等。在提高篇中，以案例的形式翔實地介紹瞭生物信息學的綜閤分析方法和數據分析結果的可視化，具有較強的實用性和可操作性，便於讀者研究和學習。此外，本書圖文並茂，通俗易懂，避免使用大量煩瑣的公式。書中很多案例來自編者近年來的科研實踐。本書可以作為基礎醫學、臨床醫學、預防醫學等高年級本科生和研究生的“醫學或生物信息學”課程教材，也可供相關的生物科技人員閱讀和參考。
在這裏感謝首都醫科大學生物醫學工程學院領導的大力支持，感謝曾經與我們分享研究過程的研究人員，感謝參與討論的研究生，還要感謝北京市自然科學基金項目（No. 7142015）的支持。
由於生物技術發展日新月異，生物信息學也發展很快，加之編者水平和所涉獵範圍有限，書中不足和缺陷在所難免，希望得到專傢、同行和讀者的批評指正，以使本書不斷完善。

編者
2018年1月
醫學生物信息學案例與實踐 下載 mobi epub pdf txt 電子書

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