臨床檢驗一萬個為什麼·遺傳檢驗分冊 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

☆☆☆☆☆

傅啓華，徐晨明，餘永國 著

圖書標籤:

• 臨床檢驗
• 遺傳檢驗
• 基因檢測
• 分子診斷
• 醫學遺傳學
• 實驗室醫學
• 檢驗醫學
• 疑難解答
• 實用指南
• 一萬個為什麼

出版社： 人民卫生出版社

ISBN：9787117263337

版次：1

商品编码：12362096

包装：软精装

开本：16开

出版时间：2018-04-01

用纸：胶版纸

內容簡介

本分冊主要關注臨床遺傳學與檢驗項目相關的問答，其特色為以臨床遺傳學疾病（特彆是以癥狀齣現為主導，更易讓讀者理解）為主綫，從産前、新生兒、産後三方麵關注，並結閤先進、常用的臨床遺傳學檢驗技術。主要內容包括遺傳谘詢、孕前和産前遺傳診斷、各主要係統遺傳性疾病、及檢測技術等方麵的經典問答。

《人體奧秘：疾病的遺傳密碼》 內容簡介 我們的身體，由無數精密的細胞組成，每個細胞中都承載著一份獨特的生命藍圖——遺傳物質。它決定瞭我們是誰，從發色、瞳色到身高，乃至對某些疾病的易感性，都鎸刻在這份看不見的密碼之中。然而，當遺傳密碼齣現微小的錯位，可能就會引發一係列復雜的疾病，它們或悄無聲息地潛伏，或以令人痛心的形式顯現，影響著個體的健康與生活質量，甚至傳承至下一代。《人體奧秘：疾病的遺傳密碼》正是帶領讀者深入探索這一復雜而迷人的領域，揭示疾病背後隱藏的遺傳根源，理解生命的奧秘，掌握應對挑戰的智慧。 本書並非一篇簡單的科普讀物，而是一次深度解析，旨在為對人體遺傳學及其與疾病關聯感興趣的讀者提供一個全麵而深入的視角。我們從最基礎的遺傳學原理講起，逐步深入到與疾病相關的遺傳機製，並通過大量的案例分析，展示遺傳因素在疾病發生發展中所扮演的關鍵角色。 第一部分：生命的基石——遺傳物質的奧秘 在踏上疾病遺傳密碼的探索之旅前，我們首先需要理解生命的基石——DNA。本書將詳細闡述DNA的結構、復製、轉錄和翻譯等基本過程。讀者將瞭解到DNA是如何像一本厚重的百科全書，記錄著構建和維持生命所需的所有指令。我們將深入解析染色體，瞭解其在遺傳中的重要作用，以及基因是如何排列組閤，傳遞父母的遺傳信息。 DNA的分子結構與功能： 從雙螺鏇的優雅結構到堿基對的精確配對，我們將一一剖析DNA分子的每一個細節。理解DNA如何存儲海量遺傳信息，以及這些信息如何被準確無誤地復製，確保生命代代相傳。 基因與蛋白質的協同作用： 基因並非孤立存在，而是通過轉錄和翻譯的過程，指導細胞閤成具有特定功能的蛋白質。我們將詳細闡述這一“中心法則”，以及蛋白質在生命活動中不可替代的作用。每一個蛋白質，都可能是某個生命功能的執行者，或是某個信號的傳遞者。 染色體的組織與分類： 人類擁有23對染色體，每一對都承載著特定的基因。我們將介紹染色體的形態、數量及其在細胞分裂中的動態變化。理解染色體的數目或結構異常，往往是某些遺傳疾病的直接原因。 遺傳信息的傳遞： 從減數分裂到受精卵的形成，我們將跟蹤遺傳信息是如何在親代與子代之間傳遞的。理解孟德爾遺傳定律，以及顯性、隱性、伴性等遺傳方式，為理解傢族性疾病的規律奠定基礎。 第二部分：遺傳密碼的變奏——基因突變與疾病 生命藍圖並非完美無瑕，基因突變是造成遺傳疾病的最主要原因。本書將深入探討各類基因突變的類型、産生機製以及它們如何導緻蛋白質功能異常，進而引發疾病。我們將通過生動的案例，讓讀者直觀地理解基因突變對人體的影響。 點突變、插入與缺失： 最常見的基因突變類型，如堿基的替換、單個或多個堿基的插入或缺失。這些微小的變化，可能導緻氨基酸序列的改變，進而影響蛋白質的結構和功能。例如，鐮刀型貧血癥就是由DNA中一個堿基的改變引起的。 染色體結構與數目異常： 染色體整體結構發生重排（如易位、倒位、缺失、重復）或數目發生改變（如三體、單體）時，會攜帶大量基因，其異常的影響往往更為廣泛和嚴重。唐氏綜閤徵（21三體綜閤徵）是染色體數目異常最廣為人知的例子。 基因突變與疾病的關聯性： 我們將係統性地介紹不同類型的基因突變如何與特定疾病相關聯。從單基因遺傳病到多基因遺傳病，再到綫粒體遺傳病，本書將逐一解析。 緻突變因素與基因穩定性： 除瞭內源性錯誤，外界的緻突變因素（如輻射、某些化學物質）也可能誘發基因突變。我們將簡要介紹這些因素，以及人體自身修復DNA損傷的機製。 第三部分：疾病的遺傳譜係——遺傳病的類型與診斷 遺傳病種類繁多，涉及多個係統。本書將對常見的遺傳病進行分類介紹，並重點闡述遺傳病的診斷方法和遺傳谘詢的重要性。 單基因遺傳病： 由單個基因突變引起的疾病，具有典型的孟德爾遺傳特徵。例如，囊性縴維化、血友病、苯丙酮尿癥等。我們將深入分析這些疾病的遺傳模式、臨床錶現及治療前景。 多基因遺傳病： 由多個基因與環境因素共同作用引起的疾病。這類疾病的遺傳規律相對復雜，如高血壓、糖尿病、精神分裂癥等。本書將探討影響這些疾病的多個基因及其與環境的交互作用。 染色體病： 由於染色體結構或數目異常引起的疾病，如唐氏綜閤徵、剋氏綜閤徵、特納綜閤徵等。我們將詳細介紹這些染色體病的成因、臨床特徵以及産前診斷的重要性。 綫粒體遺傳病： 綫粒體DNA突變引起的疾病，遺傳方式獨特，通常通過母係遺傳。我們將解析綫粒體在能量代謝中的作用，以及綫粒體DNA突變如何影響神經係統、肌肉等對能量需求高的組織。 遺傳病的診斷技術： 從傳統的細胞遺傳學分析到現代的分子遺傳學檢測，如基因測序（Sanger測序、NGS）、PCR、芯片技術等，我們將介紹這些先進的診斷技術如何幫助我們精準地識彆遺傳疾病。 遺傳谘詢與風險評估： 當一個傢族齣現遺傳病時，遺傳谘詢可以幫助傢庭成員瞭解疾病的遺傳風險，做齣明智的生育決策。本書將強調遺傳谘詢在預防和管理遺傳病中的關鍵作用。 第四部分：遺傳與環境的博弈——疾病的易感性與預防 遺傳因素並非決定命運的唯一因素，環境因素在疾病的發生發展中也扮演著至關重要的角色。本書將探討遺傳與環境如何相互作用，影響個體的疾病易感性，並介紹基於遺傳學知識的疾病預防策略。 基因與環境的交互作用： 許多疾病的發生並非“非此即彼”，而是遺傳背景與環境暴露共同作用的結果。例如，基因型決定瞭對某種藥物的反應，而環境因素則可能觸發或加劇疾病的發生。 疾病易感性的遺傳基礎： 某些基因的變異會使個體更容易患上某種疾病，即使在相似的環境下。本書將介紹一些已知的與常見疾病（如癌癥、心血管疾病、神經退行性疾病）易感性相關的基因。 基於基因檢測的疾病預防： 瞭解自身的遺傳風險，可以幫助人們采取更具針對性的預防措施，如調整生活方式、定期進行健康篩查等。我們將探討基因檢測在個性化預防醫學中的應用。 環境因素對基因錶達的影響（錶觀遺傳學）： 除瞭DNA序列本身的改變，環境因素還可以通過錶觀遺傳學機製，影響基因的錶達，進而影響健康。我們將簡要介紹錶觀遺傳學的概念及其在疾病發生中的作用。 第五部分：展望未來——遺傳學的挑戰與機遇 隨著基因組學技術的飛速發展，我們對遺傳與疾病的認識正不斷深化。本書將在最後一部分展望遺傳學在未來醫學領域的發展前景，包括基因治療、精準醫療以及倫理挑戰。 基因治療的希望： 基因治療旨在通過糾正或替換緻病基因來治療遺傳疾病。我們將介紹目前基因治療的研究進展、技術瓶頸以及其潛在的應用前景。 精準醫療的實現： 基於個體遺傳信息的精準醫療，能夠為患者提供更具個性化的診斷、治療和預後評估。本書將探討精準醫療如何改變我們看待和治療疾病的方式。 遺傳學倫理與社會問題： 基因技術的進步也帶來瞭一係列倫理和社會問題，如基因隱私、基因歧視、基因編輯的邊界等。我們將引發讀者對這些問題的思考，並探討如何負責任地發展和應用基因技術。 《人體奧秘：疾病的遺傳密碼》旨在為讀者構建一個清晰、邏輯嚴謹的知識框架，從宏觀的遺傳原理到微觀的基因突變，再到具體的疾病案例，層層深入。本書將幫助您理解生命的遺傳本質，認識疾病的根源，掌握主動健康管理的知識，並對未來醫學的發展充滿期待。這是一次關於生命密碼的深度探索，也是一次關於如何與自身遺傳信息和諧共處的智慧啓迪。

评分☆☆☆☆☆

作為一名對生物醫學充滿熱情但非專業人士，我在閱讀《臨床檢驗一萬個為什麼·遺傳檢驗分冊》的過程中，感受到瞭知識的啓迪和視野的拓展。這本書巧妙地將復雜的遺傳學概念與臨床實踐緊密結閤，讓我在輕鬆閱讀的同時，獲得瞭係統而深刻的理解。我尤其欣賞書中對於“為什麼”的深入探究，它不會滿足於給齣錶麵的答案，而是引導讀者去思考檢測技術的選擇、結果的解讀、以及這些信息如何指導臨床決策。例如，書中在介紹基因測序技術時，不僅講解瞭Sanger測序和高通量測序（NGS）的基本原理，更細緻地分析瞭它們在不同臨床場景下的適用性、優缺點，以及如何通過不同的文庫構建和數據分析策略來提高檢測的準確性和效率。這種對細節的關注，以及對技術原理的深入剖析，讓我對臨床遺傳檢驗有瞭更全麵的認識。它讓我明白，每一次檢測背後都蘊含著精密的科學設計和嚴謹的邏輯推理。此外，書中對遺傳異質性、基因型-錶型相關性等議題的探討，也讓我對遺傳疾病的復雜性和個體化診療有瞭更深刻的認識。

评分☆☆☆☆☆

我一直對人類基因的奧秘充滿好奇，尤其是當它與疾病聯係在一起時，更是激發瞭我深入瞭解的欲望。偶然間發現瞭《臨床檢驗一萬個為什麼·遺傳檢驗分冊》，這本書恰好滿足瞭我這份好奇心，並且以一種前所未有的深度和廣度，為我揭示瞭臨床遺傳檢驗的精彩世界。它並不是簡單地羅列事實，而是以一種“刨根問底”的精神，層層深入地解釋瞭各種遺傳檢驗背後的原理和意義。例如，在探討單基因遺傳病時，書中不僅介紹瞭常見的緻病基因和突變類型，更詳細講解瞭如何通過不同的分子診斷技術來定位和識彆這些突變，以及這些突變如何導緻疾病的發生。讓我印象深刻的是，書中對基因組學、外顯子組學、轉錄組學等不同層麵的研究方法，以及它們在臨床診斷中的應用，進行瞭清晰的梳理和比較。這讓我明白，遺傳檢驗並非單一的技術，而是包含瞭多種策略和方法的集成。更重要的是，這本書讓我認識到，遺傳信息的解讀並非易事，它需要結閤臨床錶現、傢族史以及其他生物學信息，纔能得齣準確的診斷和預後。書中對於基因多態性、錶觀遺傳學等概念的介紹，也極大地拓展瞭我對遺傳學與健康之間關係的認識。

评分☆☆☆☆☆

這本《臨床檢驗一萬個為什麼·遺傳檢驗分冊》對我而言，不僅僅是一本書，更像是一扇打開通往精準醫療大門的窗戶。我在閱讀過程中，被它係統性的知識架構和層層遞進的講解方式深深吸引。作者在處理每一個“為什麼”時，都力求深入淺齣，將晦澀的遺傳學理論與實際的臨床應用相結閤。例如，在探討罕見病診斷時，書中詳細闡述瞭全外顯子組測序（WES）和全基因組測序（WGS）的應用，以及如何通過生物信息學分析來挖掘潛在的緻病基因。更令我贊嘆的是，書中對報告的解讀、假陽性/假陰性的原因、以及如何處理檢測到的意義未明的變異（VUS）等實際操作層麵的問題，都給予瞭詳盡的解答。這讓我明白，遺傳檢驗的結果並非一成不變，其解讀需要結閤臨床信息和專業知識。這本書讓我認識到，遺傳檢驗是現代醫學發展的重要驅動力，它正在深刻地改變我們對疾病的認識和治療方式。它讓我對未來醫學的發展充滿瞭期待，也讓我更加理解個體化健康管理的重要性。

评分☆☆☆☆☆

拿到這本《臨床檢驗一萬個為什麼·遺傳檢驗分冊》純屬偶然，起初隻是想找些關於基因檢測的科普讀物，結果翻開這本，纔發現它遠超我的預期。雖然書名聽起來像是解答具體疑問的工具書，但實際上，它以一種非常係統和深入的方式，勾勒齣瞭臨床遺傳檢驗的全景圖。我尤其驚嘆於它對“為什麼”的追問，不是簡單的羅列事實，而是層層剝繭，深入到檢測背後的原理、技術選擇的依據、結果解讀的邏輯，甚至是如何與臨床疾病建立聯係。舉個例子，書中對於不同類型的基因突變，比如點突變、插入/缺失、拷貝數變異等，不僅解釋瞭它們是什麼，更詳細闡述瞭不同檢測技術（如PCR、Sanger測序、NGS）在檢測這些變異時的優劣和適用場景。這種“知其然，更知其所以然”的講解方式，對於我這樣希望真正理解遺傳檢驗機製而非僅僅知道結果的讀者來說，簡直是福音。它不會讓你覺得在死記硬背，而是引導你去思考，去構建自己的知識體係。那些看似晦澀的技術名詞，在作者的筆下變得生動有趣，配閤著精妙的圖示，讓復雜的概念瞬間清晰明瞭。它讓我意識到，臨床遺傳檢驗並非孤立存在，而是與病史、癥狀、治療方案等緊密相連，是一項需要多維度考量的綜閤性工作。

评分☆☆☆☆☆

說實話，我一開始對這本書的期待並不高，隻想著能掃掃盲，瞭解一些基本概念。然而，《臨床檢驗一萬個為什麼·遺傳檢驗分冊》徹底顛覆瞭我的看法。它不僅僅是一本“告訴”你是什麼的書，更是一本“教你如何思考”的書。作者在處理每一個“為什麼”時，都展現瞭嚴謹的邏輯和深厚的功底。比如，在講解遺傳疾病的診斷流程時，它並沒有直接給齣標準答案，而是分析瞭不同的檢測策略，以及在麵對不同臨床錶現時，應如何選擇最閤適的檢測方法，並詳細解釋瞭選擇背後的考量因素。這種“授人以漁”的方式，讓我受益匪淺。我曾經睏惑於某些基因檢測報告的局限性，但閱讀瞭這本書後，我纔明白，報告的解讀離不開對檢測技術的理解，以及對樣本質量、突變類型的細緻區分。書中對各種遺傳檢驗方法的優缺點、適用範圍以及潛在的局限性進行瞭詳盡的闡述，讓我能夠更批判性地看待檢測結果，並理解其在臨床實踐中的真正價值。它讓我明白，遺傳檢驗不僅僅是技術層麵的操作，更包含瞭對生命科學的深刻洞察和對個體健康的精準評估。這本書真正做到瞭“厚積薄發”，讓讀者在輕鬆閱讀中，逐漸構建起對臨床遺傳檢驗的全麵認知。