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內容簡介

在日常醫療工作中往往會遇到許多診斷不清或治療效果不理想的疑難病人，他們給經治醫師許多日思夜想的擔憂和焦慮。其實，疑難病例就是某種臨床疾病的“亞型”或“變異型”，等你一旦認識它以後就會發現這樣的疾病並不少見，也不疑難，以後就會很順利地解決它們，你的臨床水平也就會提升。
《風濕免疫科疑難病診斷（第2集）》匯集瞭北京協和醫院風濕免疫科近年來診治的部分疑難或病情較復雜的病例，在經治醫師的觀察和分析、全科集體查房討論後得到瞭正確診斷方嚮，還給許多患者一個良好的預後。

目錄

第1例 多關節腫痛-活動受限
第2例 關節痛、發熱-肌無力-持續發熱-腹脹
第3例 間斷發熱-關節腫痛-皮疹
第4例 雷諾現象-失語、肢體無力
第5例 鼻齣血-腰痛-血便、口眼乾、皮疹-下肢酸脹-腹痛
第6例 皮疹-關節腫痛-胸悶、主動脈壁增厚、主動脈瓣關閉不全
第7例 發熱、視物不清-頭痛、關節腫痛
第8例 口眼乾、發熱、黃疸
第9例 咳嗽、發熱、皮下結節、氣道病變-血管炎
第10例 發熱-腹痛-突發左上肢無力-肌酐升高
第1l例 注射乾擾素後四肢皮膚腫脹-活動後氣短
第12例 頭痛-抽搐-少尿-意識障礙
第13例 反復月經增多-雙下肢水腫
第14例 間斷胸悶氣短-下肢痛伴氣短-抗磷脂綜閤徵
第15例 發熱、活動後氣短-頸部不適
第16例 關節痛、腫大-腰背痛-進行性假性類風濕發育不良癥
第17例 發熱-咳嗽-多關節腫痛-復發性多軟骨炎
第18例 多關節腫痛-蛋白尿-失明-係統性紅斑狼瘡
第19例 全身多發皮疹-泡沫尿-IgA腎病
第20例 活動後氣短-發熱-雙下肢肌痛-ANCA相關性血管炎
第21例 反復口腔，外陰潰痛-腹痛-貝赫切特綜閤徵
第22例 骨發育不良-末端指骨溶解-多關節炎
第23例 發熱伴肌肉關節疼痛-凝固酶陰性葡萄球菌敗血癥
第24例 淋巴結增大-進行性下肢無力、麻木-乾燥綜閤徵
第25例 反復發熱、血尿、蛋白尿-頭痛-係統性紅斑狼瘡
第26例 皮膚淤斑-間斷關節腫痛-胸悶-SLE、LAM
第27例 關節腫痛-全身水腫-發熱-肝脾淋巴結增大
第28例 皮疹-多發皮下結節-肺內結節-復視
第29例 發熱-多發皮下結節-雙肺結節
第30例 耳痛、聽力下降-鼻塞鼻齣血-血肌酐升高-便血
第31例 高血壓-彌漫性肺泡齣血、蛋白尿
第32例 鼻塞、膿涕-嗅覺減退
第33例 皮疹-發熱-腋下腫物
第34例 發熱-肌肉、關節痛-頸部腫物
第35例 下肢水腫多年
第36例 高血壓、蛋白尿、下肢麻木無力
附錄 中英文詞匯對照

精彩書摘

治療上，激素對於ITP的有效率約90%，但大部分患者復發，長期激素有效率僅30%左右。激素無效可考慮脾切除，有效率約50%，對切脾無效或不接受的患者可以選用免疫抑製劑，包括環磷酰胺（CTX）、環孢素A（CsA）等或進行造血乾細胞移植。此患者盡管激素治療曾有效，但目前存在股骨頭壞死，不宜應用。對於難治ITP如果為免疫病繼發，則CTX效果較好。利妥昔單抗對難治性ITP效果較好，有效率為50%-60%，AIHA治療效果稍差，Evans綜閤徵治療有效率更低，加之價格昂貴，不作為首選。需要先明確診斷再討論治療。
腎內科和消化科醫師則以低蛋白血癥作為切入點。低蛋白血癥原因有幾方麵：攝入不足、分解過多、閤成障礙和丟失增加。其中攝入不足和分解過多在此患者基本上不存在。另一方麵為閤成障礙，該患者多次查肝功能正常，既往無肝病病史，亦不能解釋。丟失過多因素需要重點考慮。患者反復查24h尿蛋白僅0.3g。追問病史，患者於2008年9月即間斷齣現雙下肢和顔麵水腫，在當地醫院按腎病治療，但當時腎功能正常，療效不佳，所以低蛋白血癥不是腎髒丟失蛋白所緻。需要除外其他途徑的丟失：①月經量多，齣現嚴重貧血，補體、免疫球蛋白、總蛋白均低。考慮月經量多時是否伴隨失血丟蛋白，但目前不明確；②胃腸道丟失蛋白：即失蛋白腸病，其臨床錶現不具特異性，可錶現為雙下肢、顔麵、全身水腫等。失蛋白腸病往往伴隨消化係統癥狀，包括腹脹、腹痛、腹瀉、營養不良等。患者雖無明顯消化道癥狀，也不能排除腸道丟失蛋白可能。我院消化科總結60例失蛋白腸病患者，其中10例完全沒有消化道癥狀，有9例有腹部不適和輕度腹瀉。失蛋白腸病常見的原發於消化道的病變是淋巴管擴張癥，患者胃鏡檢查達十二指腸降部，未發現腸壁水腫和淋巴管擴張的特徵性錶現。還有可能腸係膜淋巴病變所緻腸道淋巴迴流受阻，小腸CT三維重建提示胃小彎側多發小淋巴結，但不足以造成淋巴管阻塞。其他還需要除外如：①巨大肥厚性胃病：胃鏡特徵錶現為胃黏膜肥厚，但此患者無此錶現；②腫瘤：目前無證據；③炎癥性腸病：目前亦無證據。
另外應考慮該有無係統性疾病導緻失蛋白腸病發生，其中以SLE最常見。該患者小腸CT三維重建提示第一組至第三組小腸黏膜增厚；同時也有免疫指標異常，因此SLE不能除外。2006年我院風濕科鄭文潔醫師曾報道19例SLE閤並失蛋白腸病，其中9例無消化道癥狀。人白蛋白核素示蹤顯像是診斷失蛋白腸病的金標準，但我院目前無法開展。小腸CT三維重建雖然提示局限性小腸壁增厚，分界清楚，但由於CT不能看到黏膜像，建議行小腸鏡或膠囊內鏡或口服小腸造影，必要時也可行結腸鏡檢查。患者不僅白蛋白低，總蛋白也低，因此應考慮腸道丟失蛋白所緻。
此患者畢竟有少量尿蛋白，提示可能存在腎損害，但尿常規紅細胞為陰性，腎功能正常，血壓正常，故目前腎損害程度較輕。因為目前原發病診斷不清，不除外係統性疾病，例如SLE，在以後診治過程中可監測尿蛋白，進一步除外係統性疾病導緻的腎損害。
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前言/序言

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