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編輯推薦

　　 《醫學遺傳學》供醫學各專業本科生、留學生、長學製、研究生雙語教學使用。全球醫學教材，適應國內雙語教學。

內容簡介

　　 《Thompson＆Thompson醫學遺傳學》是遺傳學領域裏一本廣受讀者、學者肯定和喜愛的教材。本書作為國內一本醫學遺專學中英文雙語教材改編自其全新的第7版，在延續原著易讀和易於理解的基礎上，把人類醫學遺傳學的經典理論與現代分子遺傳學相結閤，全麵介紹瞭分子診斷、人類基因組計劃、遺傳藥理學、發育遺傳學和腫瘤遺傳學方麵的新進展，有助於您診斷和治療常見遺傳病，更好地理解基礎遺傳學與臨床醫學之間的關係。
美國醫學會雜誌(JAMA)強烈推薦本書，稱其為“寫得好的遺傳學教材”。本書也是國內多所高等院校研究生考試推薦的必讀參考書。

目錄

第1章 引言
遺傳醫學和基因組醫學
展望

第2章 人類基因組和遺傳的染色體基礎
人類基因組和染色體
細胞分裂
人類的配子發生和受精
有絲分裂和減數分裂的醫學意義

第3章 人類基因組：基因的結構和功能
人類基因組的組成
中心法則：DNA→RNA→蛋白質
基因的組成與結構
基因錶達的基礎
基因錶達的動態調節：β-珠蛋白基因的錶達
基因組基因的調控和變化
基因錶達的變異及其與疾病的關係

第4章 人類分子遺傳學研究的方法
個體DNA和RNA序列的分析
核酸分析方法
聚閤酶鏈式反應
DNA序列分析
用數碼圖像捕捉熒光標記的核苷酸的先進技術
蛋白質印跡分析

第5章 臨床細胞遺傳學原理
細胞遺傳學導論
染色體畸變
親本來源的影響
人類減數分裂中的染色體行為
盂德爾遺傳病的細胞遺傳學效應
癌癥的細胞遺傳學分析

第6章 臨床細胞遺傳學：常染色體病和性染色體病
常染色體病
性染色體及其畸變
性腺和性彆發育異常遺傳病

第7章 單基因遺傳病
概述
孟德爾遺傳
影響係譜的因素
基因型和錶型的相關性
孟德爾遺傳的常染色體方式
X-連鎖遺傳
假常染色體遺傳
鑲嵌現象
係譜中的印記效應
不穩定性重復擴增
假孟德爾單基因遺傳方式的情況
綫粒體基因組突變引起的母係遺傳病
個性化醫療中的傢族史

第8章 常見復雜遺傳病的遺傳學
質量性狀和數量性狀
單基因遺傳病的遺傳學和環境修飾因素
已明確瞭遺傳和環境因素的多基因病舉例

第9章 個體和群體的遺傳變異：突變及多態性突變
突變類型及其相應後果
人類遺傳的多樣性
遺傳的變異和DNA多態性
遺傳的變異和蛋白質多態性
群體的基因型和錶型
影響Hardy-Weinberg平衡的因素
種族或民族之間各種遺傳病發病率的差異

第10章 人類基因的定位和疾病基因的鑒定
人類基因組的遺傳學全貌
連鎖分析定位人類基因
復雜性狀的基因定位
從基因定位到基因鑒定

第11章 分子病原理：血紅蛋白病
突變影響蛋白質功能
突變如何乾擾蛋白質的正常生物學結構
血紅蛋白
血紅蛋白病

第12章 遺傳病的分子、生化和細胞基礎
各種不同蛋白質突變所引起的疾病
酶病
受體蛋白缺陷病
轉運缺陷病
結構蛋白疾病：
神經退行性疾病

第13章 遺傳病的治療
遺傳病治療的現狀
遺傳病治療的特殊要求
治療策略
遺傳病的分子治療

第14章 發育遺傳學與齣生缺陷
醫學發育生物學
發育生物學導論
發育涉及的基因和環境
發育生物學的基本概念
發育的細胞和分子機製
胚胎發生中發育機製的相互協調

第15章 産前診斷
有創性産前診斷的適應證
産前診斷的方法
實驗室研究
新湧現的産前診斷技術
遺傳病的産前預防和治療
産前診斷的遺傳谘詢

第16章 腫瘤遺傳學和基因組學
癌癥的遺傳學基礎
癌基因
腫瘤抑製基因
腫瘤的發展過程
基因組學在個性化癌癥治療中的應用
癌癥與環境

第17章 個性化遺傳醫學
個性化遺傳醫學的傢族史
群體的遺傳學篩查
疾病遺傳易感性的篩查

第18章 藥物遺傳學和藥物基因組學
應用風險信息改善治療：藥物遺傳學
藥物基因組學
個性化醫療中的種族或民族差異

第19章 遺傳谘詢和風險評估
遺傳谘詢的過程
確定再發風險
應用分子遺傳學確定再發風險
經驗再發風險

第20章 醫學遺傳學的倫理問題
醫學遺傳學的倫理睏境
醫學遺傳學的優生學和劣生學效應
遺傳醫學
詞匯
習題答案
索引

精彩書摘

Progress in identifying genes responsible for multi-factorial nonsyndromie CL（P） has come from the study ofrare single-gene forms of syndromic CL（P）. These includeX-linked elefting with ankyloglossia （tethering of tongueby short or anterior frenulum） and two forms of autoso-real dominant clefting, one associated with missing teethand the other with infertility and anosmia （inability tosmell）. These three mendelian forms of syndromic clef-ting result from mutations in two transcription factorgenes, TBX1 and MSX1, and in the gene FGFR1, whichencodes a cell signaling molecule. The most striking find-ing, however, is that a variety of rare mutations have nowbeen found in all three of these genes in patients from avariety of different ethnic backgrounds who appear tohave nonsyndromic CL（P）. The frequency of mutation inCL（P） patients is approximately 5％ for TBX1, approxi-mately 2% for MSX1, and 1％ for FGFR1. In all cases,investigation of additional family members may discloseaffected individuals with more typical features of the syn-dromes associated with mutations in that gene. Anothertranscription factor gene, IRF6, in which mutations causethe syndromic form of CL（P） known as Van tier Woudesyndrome, is also involved in nonsyndromic clefting. Vander Woude syndrome has pits in the lower lip in 85% ofpatients, but 15% may present only with cleft lip or pal-ate. What is very likely, however, is that these genes re-present only a fraction of the total genetic contribution tothis birth defect and that marked locus and allelic hetero-geneity will be the rule. It is unknown to what extent themajority of CL（P） patients will turn out to have the de-fect because of rare alleles at additional single loci, or be-cause of multifactorial interactions between more commonalleles at many loci. Finally, maternal smoking is a wellrecognized risk factor for CL（P）.

前言/序言

　　盡管對目前盛行的我國高等醫學教育實行雙語、英語教學的做法存在許多不同的爭論和意見，但似乎前進的腳步並沒有停止。因為這畢竟是我國的醫學教育盡快接軌國際一流以培養高級醫學人纔的需要。然而，絕大多數的醫學課程仍然沒有閤適的雙語教材。就我們所從事的《醫學遺傳學》或《遺傳醫學》課程教學來說，幾乎所有已開展雙語教學的高等院校，都是采用不匹配的一套英文教材和一套中文教材的做法，給廣大師生的教和學帶來顯而易見的不便，嚴重影響瞭教學效果。因此，齣版閤適的雙語教材，應該是實施正確的雙語教學的第一步。本書齣版的目的正在於此。
　　由Nussbaum、Mclnnes和Willard三位教授主編的《Thompson ＆Thompson Genetics in Medicine（第7版）》（2007）為美國絕大多數醫科院校的通用教材，當然應該是醫學遺傳學雙語教材的首選。為瞭剋服英、中雙語帶來的頁數增多、成本上漲問題，我們采取瞭以下主要措施，以利於廣大師生的使用：
　　1.所有的對應中文翻譯內容全部置於本書所附的cD中，僅將每章的重點或難點段落印刷齣來。
　　2.全書采用黑白印刷而非英文版的彩色印刷（所有英文版彩圖、插圖和照片均包括在CD中），並壓縮有關插圖的尺寸，適當縮小全書的字號。
　　3.將英文版中央部分列舉的疾病病案“Clinical Case Studies IIIustrating Genetic Principles”，以及每章後的參考文獻置於CD中。
　　4.書末的“Index”部分盡量隻保留英文版的一級索引。
　　通過上述方法，我們力爭在英文版全書585頁的基礎上，使雙語版控製在最少的頁碼以內，卻不影響英文版的全貌和正常使用。
雙語教材·國外經典醫學教材改編/影印係列：醫學遺傳學（附光盤1張） [Textbook of Medical Genetics] 下載 mobi epub pdf txt 電子書

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