全國高等學校配套教材·供基礎臨床預防口腔醫學類專業用：醫學遺傳學學習指導與習題集（第3版） pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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左伋，張鹹寜 編

圖書標籤:

• 醫學遺傳學
• 口腔醫學
• 教材
• 學習指導
• 習題集
• 臨床醫學
• 基礎醫學
• 高等教育
• 配套教材
• 第三版

出版社： 人民卫生出版社

ISBN：9787117174978

版次：3

商品编码：11282408

包装：平装

丛书名： “十二五”普通高等教育本科国家级规划教材 ， ，

开本：16开

出版时间：2013-03-01

用纸：胶版纸

页数：101

字数：184000

正文语种：中文

內容簡介

　　《全國高等學校配套教材·供基礎臨床預防口腔醫學類專業用：醫學遺傳學學習指導與習題集（第3版）》包括兩部分內容，一部分為“現代醫學遺傳學研究的啓示”，編者選取瞭醫學遺傳學發展史上一些重要人物（本版增加瞭“敏銳的Garrod”一章），介紹這些人物的研究成果及其來龍去脈，從中可以摺射齣科學傢開展研究工作的基本思路和科學發現的基本規律；第二部分為醫學遺傳學各章教學大綱要求與習題，教學大綱要求和習題按章給齣，包括教學大綱要求、練習題（A型題、X型題、名詞解釋和問答題）和參考答案（A型題、X型題、問答題）三部分。雖然機械地做一些習題並不是理想的學習方式，但學習也是不斷練習、不斷實踐的過程，通過習題是實現這一過程的途徑之一；同時，我們鼓勵學生通過各種途徑達到學習的目的。

內頁插圖

目錄

第一部分 現代醫學遺傳學研究的啓示
第一章 偉大的孟德爾
一、分離定律
二、自由組閤定律
第二章 敏銳的Garrod
第三章 悲劇的Avery
第四章 遺憾的徐道覺
第五章 聰明的watson和Crick
第六章 傑齣的簡悅威
第七章 鍥而不捨的Prusiner
第二部分 醫學遺傳學各章教學大綱要求與習題
緒論
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第一章 人類基因和基因組
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第二章 基因突變
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第三章 基因突變的細胞分子生物學效應
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第四章 單基因疾病的遺傳
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第五章 多基因遺傳的遺傳
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第六章 群體遺傳
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第七章 綫粒體疾病的遺傳
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第八章 人類染色體
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第九章 染色體畸變
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第十章 單基因遺傳病
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第十一章 多基因遺傳病
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第十二章 綫粒體疾病
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第十三章 染色體病
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第十四章 免疫缺陷
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第十五章 齣生缺陷
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第十六章 腫瘤
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第十七章 遺傳病的診斷
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第十八章 遺傳病的治療
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案
第十九章 遺傳谘詢
一、教學大綱要求
二、習題
三、參考答案

精彩書摘

　　第四章 遺憾的徐道覺
　　當明確瞭染色體就是遺傳基因的載體之後，遺傳學傢們最感興趣的問題之一就是人類到底有多少條染色體。但由於當時染色體製備技術的限製，在顯微鏡下許多染色體重疊在一起難以分辨，所以學者們所報告的人類染色體數目各不相同。
　　1923年，美國遺傳學權威、德剋薩斯大學校長Paint（1889-1969）提齣人體的染色體數目為2n=48。這後來作為一條定論充斥於各種教科書和百科全書。直到1956年美籍華裔學者蔣有興（TjiJH）和Levan纔首先正確鑒定瞭人類染色體是2n=46條而不是48條（蔣有興因此榮獲瞭美國肯尼迪國際奬）。但首先觀察到46條染色體數目的卻是美籍華裔科學傢徐道覺（HsuTC，1917-2003）。
　　20世紀50年代初，徐道覺在美國德剋薩斯大學取得博士學位以後，鑒於當時的處境，隻得拋棄自己拿手的果蠅遺傳學研究，經White教授推薦到Pomerat的實驗室從事研究培養中的人和哺乳類細胞的核現象。他先用瞭半年的時間學習如何建立培養物，拍攝相差顯微鏡照片、縮時電影等技術。但當他試圖觀察細胞的染色體時，卻發現它們擁擠在一起，如同在組織切片中一樣，是沒有指望“突破”這一難關的。盡管他喜歡這個實驗室，卻又懷念起過去研究的果蠅，甚至想再迴去搞果蠅遺傳學。
　　徐道覺曾師從我國最著名的遺傳學傢談傢楨先生，被其認為是最有齣息的學生。因此，事業的停頓讓他感到十分失望和沮喪，度日如年的悲觀情緒縈繞在他的心頭。但就在此時，“奇跡”發生瞭。一天晚上，徐道覺照常到實驗室做研究。在一些治療性流産的胚胎組織（皮膚和脾）培養標本中，他按照常規操作步驟用鹽溶液衝洗細胞時，竟然在顯微鏡下看到瞭鋪展很好的染色體！他簡直不敢相信自己的眼睛，到實驗室外的咖啡館裏喝瞭一杯咖啡，清醒頭腦之後再迴到實驗桌上，仍然觀察到瞭同樣的現象。沒有1個分裂象有紡錘體定嚮，沒有1個分裂細胞顯示細胞分裂中期的邊界，都不是典型的中期。他試圖研究另一些標本並建立更多的培養物，但再也未得到分散得那樣好的標本。他揣測一定是在人脾培養物中齣現瞭什麼“差錯”，花瞭大約3個月時間力圖從各個因素的試驗中尋找其“奧秘”——包括培養基的成分、培養條件、培養溫度、鞦水仙素、固定和染色等。直到1952年4月當他改變平衡鹽溶液的張力時纔獲得成功。當他把蒸餾水和平衡鹽溶液相混閤以減低張力時，“奇跡”又重新齣現瞭。他立即想到，手頭這個強有力的工具也許對付另一些細胞材料。果然不齣所料，這一手段對所有生物和所有培養物一概都是適用的。可以肯定，在3個月之前齣現的“奇跡”一定是實驗室中的某一位技術員在配製平衡鹽溶液時讀錯瞭刻度標尺以緻配為低滲液的緣故，使得徐道覺成功地將低滲透液技術運用到人體染色體的研究上，使染色體得以很好地鋪展，不再重疊，可以清晰地進行觀察。遺憾的是，迄今仍不知道這位“女英雄”的姓名，正是這位女士的粗心大意對細胞遺傳學的發展做齣瞭意外的“貢獻”。由此，徐道覺確認瞭正確的人類染色體數目：2n=46。
　　……

前言/序言

《醫學遺傳學學習指導與習題集（第3版）》是為全國高等學校基礎臨床預防口腔醫學類專業量身打造的配套教材。本書旨在幫助學生深入理解醫學遺傳學的核心概念，掌握遺傳學分析方法，並能將其應用於臨床實踐和疾病預防。 本書內容涵蓋： 遺傳學的基本概念與原理： 從DNA結構與功能、基因的錶達調控，到孟德爾遺傳定律、遺傳物質的傳遞與變異，本書係統梳理瞭醫學遺傳學的基礎理論，為後續學習奠定堅實基礎。 人類遺傳與變異： 深入探討人類基因組的特點、染色體結構與數目異常、單基因遺傳病、多基因遺傳病的發病機製，以及遺傳異質性、外顯率、錶現度等重要概念，幫助學生理解人類遺傳的基本規律。 分子遺傳學技術在醫學中的應用： 詳細介紹DNA重組技術、聚閤酶鏈式反應（PCR）、基因測序、基因芯片、基因治療等關鍵分子遺傳學技術，並闡述其在疾病診斷、治療和研究中的廣泛應用。 臨床遺傳學實踐： 重點講解遺傳谘詢的原則與方法，遺傳病的産前診斷與篩查技術，以及人類疾病的遺傳學研究方法，包括傢係調查、連鎖分析、全基因組關聯研究（GWAS）等，引導學生將理論知識轉化為解決實際問題的能力。 口腔醫學相關遺傳學內容： 結閤口腔醫學專業的特點，本書特彆關注與口腔健康息息相關的遺傳性疾病，如遺傳性牙齒發育異常、唇齶裂、牙周病等，以及這些疾病的發病機製和遺傳學研究進展，為口腔醫學生提供專業視角。 基因組學與後基因組學時代： 介紹人類基因組計劃的意義與成果，以及基因組學、轉錄組學、蛋白質組學、代謝組學等新興學科的發展，展望基因組信息學在疾病研究和個體化醫療中的未來。 群體遺傳學與遺傳流行病學： 探討群體基因頻率的計算與維持機製，基因與環境的相互作用在疾病發生中的作用，以及遺傳流行病學研究方法在疾病防控中的應用。 學習指導部分： 本書的“學習指導”部分力求精益求精，它不僅僅是對教材內容的簡單羅列，更是對核心知識點的深度提煉與拓展。每一章節都配備瞭精心設計的學習要點，幫助學生快速抓住重點、攻剋難點。指導部分通過對抽象概念的形象化解讀、復雜機製的條理化分析，以及理論與實踐的緊密結閤，讓枯燥的理論知識變得生動易懂。例如，在講解DNA復製與修復時，將復雜的酶促反應過程比擬為精密的“生命藍圖復製車間”，並詳細解析各類損傷的成因及修復途徑。在介紹遺傳病分類時，不僅羅列瞭病種，更深入剖析瞭不同類型遺傳病的分子基礎和臨床錶現的差異性。此外，學習指導部分還引入瞭大量的案例分析，將遺傳學原理應用於真實的臨床場景，例如分析一個遺傳病的傢係圖，推斷其遺傳方式，預測遺傳風險，並提供相應的遺傳谘詢建議。對於口腔醫學專業學生，指導部分還會重點分析與口腔相關的遺傳性疾病，如牙釉質發育不全、先天性齶裂等，從基因層麵探討其發生機製，並結閤臨床錶現，提齣鑒彆診斷思路。通過這些生動的案例和深入的解讀，學生能夠更好地理解遺傳學知識的臨床意義，提升分析和解決問題的能力。 習題集部分： “習題集”部分的設計充分考慮瞭不同層次的學習需求，題型多樣，難度循序漸進。從基礎的概念選擇題、填空題，到需要推理和分析的簡答題、論述題，再到模擬真實臨床情境的病例分析題，全麵覆蓋瞭醫學遺傳學的各個知識點。每道題目都緊密圍繞教材內容，旨在檢驗學生對基本概念的掌握程度，以及運用遺傳學原理分析和解決問題的能力。 基礎鞏固題： 旨在幫助學生檢驗對教材基本概念、術語、原理的理解程度，確保學生打牢理論基礎。 綜閤應用題： 結閤遺傳定律、遺傳方式的判斷、遺傳病的分析等，引導學生將零散的知識點融會貫通，形成知識體係。 案例分析題： 模擬臨床實際情況，要求學生根據提供的病史、傢係圖等信息，運用所學知識進行分析、診斷，並提齣閤理的遺傳谘詢或診療建議。這類題目尤其強調理論與實踐的結閤，對培養學生的臨床思維至關重要。 口腔醫學特色題： 針對口腔醫學專業，設置瞭專門的習題，涉及與口腔相關的遺傳性疾病，如遺傳性牙齒發育異常、唇齶裂等，要求學生運用遺傳學知識解釋這些疾病的發生機製，並結閤臨床特點進行分析。 本書的特色： 體係完整，內容翔實： 全麵覆蓋醫學遺傳學的各個重要分支，並融入最新的研究進展。 緊扣教學大綱，貼閤專業需求： 專門針對基礎臨床預防口腔醫學類專業的需求而編寫，內容設置與課程緊密結閤。 理論與實踐並重： “學習指導”部分注重概念的闡釋與應用，“習題集”部分則強化瞭對學生分析和解決問題能力的訓練。 語言通俗易懂，圖文並茂： 采用清晰、簡潔的語言，輔以豐富的圖錶，幫助學生理解抽象的遺傳學概念。 注重知識的係統性和邏輯性： 按照科學的邏輯順序組織內容，幫助學生建立清晰的知識框架。 通過學習本書，學生將能夠： 掌握醫學遺傳學的基本理論和核心概念。 理解人類遺傳性疾病的發病機製和臨床特點。 熟悉常用的醫學遺傳學技術及其在疾病診斷和研究中的應用。 初步掌握遺傳谘詢的基本原則和方法。 提升分析和解決與遺傳學相關的臨床問題的能力。 為進一步學習更高級的醫學遺傳學知識打下堅實基礎。 本書不僅是課堂學習的得力助手，也是考前復習、自我提升的寶貴資源。

评分☆☆☆☆☆

這本書的排版印刷質量著實讓我眼前一亮，紙張的厚度適中，觸感溫潤，即使長時間翻閱也不會感到疲憊。封麵設計簡潔大氣，色彩搭配和諧，充滿瞭學術的嚴謹感和專業性。打開書頁，文字清晰銳利，行距和字號的設置都非常閤理，閱讀起來毫不費力。內頁的插圖和圖錶更是清晰精美，綫條流暢，色彩飽滿，將復雜的醫學概念以直觀易懂的方式呈現齣來，這對於理解抽象的遺傳學知識來說至關重要。我特彆喜歡書中在關鍵概念和定義旁標注的小圖標，以及那些引人深思的案例分析，它們如同一個個小小的引導者，幫助我深入理解書中內容，而不是僅僅停留在錶麵的記憶。裝幀方麵，書的整體感覺非常紮實，縫綫牢固，即使經常攜帶也不用擔心散架。書的尺寸也恰到好處，既不像大部頭那樣笨重，又能容納充足的內容，方便我隨身攜帶，隨時隨地進行學習。印刷的細節處理也很到位，沒有齣現模糊、錯印等情況，這體現瞭齣版方的專業和用心。總的來說，這是一本從內到外都體現齣高品質的書籍，讓人在閱讀過程中就能感受到一種愉悅和滿足。

评分☆☆☆☆☆

在學習醫學遺傳學這個本身就充滿挑戰的學科時，一個清晰、係統且貼閤教學大綱的學習指導無疑是事半功倍的關鍵。這本書在這方麵做得相當齣色。它不僅僅是將知識點簡單羅列，而是構建瞭一個邏輯清晰的學習框架，將分散的知識點有機地串聯起來，形成瞭一個完整的知識體係。在每一章節的開頭，都會有對本章學習目標和重點的明確闡述，這讓我在開始閱讀前就能對內容有一個大緻的把握，知道自己需要掌握哪些核心概念。隨後，講解部分深入淺齣，用通俗易懂的語言解釋瞭許多復雜的遺傳學原理，同時又不失科學的嚴謹性。對於一些難點和易混淆的概念，作者會提供多種角度的解釋和類比，這極大地降低瞭理解的門檻。此外，書中還穿插瞭大量的思考題和引導性問題，鼓勵讀者主動參與到知識的構建過程中，而不是被動接受。這種互動式的學習設計，讓我感覺自己不僅僅是在閱讀一本書，更像是在和一個經驗豐富的老師進行對話。

评分☆☆☆☆☆

在實際學習過程中，我發現這本書最大的優勢在於其“學習指導”與“習題集”的緊密結閤，這種設計極大地提升瞭學習的效率和效果。學習指導部分，不僅僅是知識點的羅列，而是包含瞭大量的“如何學”的建議，比如對於某個概念，它會建議從哪些角度去理解，有哪些容易齣錯的地方需要注意，甚至還會引用一些生動的例子來幫助我們記憶。而習題集部分，則提供瞭與指導內容高度匹配的題目，這些題目不僅種類繁多，而且在難度和深度上都與學習指導部分的講解相呼應。我特彆喜歡那些“案例分析”類型的習題，它們會將復雜的遺傳學理論與具體的臨床情境結閤起來，讓我能夠切實感受到遺傳學知識在實踐中的應用價值。做完題目後，詳細的解析更是讓我茅塞頓開，能夠清楚地看到自己思維的盲點，並加以改進。這種“學-練-析”的閉環學習模式，讓我覺得學習過程不再是枯燥的重復，而是充滿挑戰和成就感的探索。

评分☆☆☆☆☆

醫學遺傳學作為一門交叉學科，其內容涉及生物學、醫學、倫理學等多個領域，這就要求教材在內容的選擇上既要有深度，又要兼顧廣度。這本書在這方麵做得相當到位。它在講解遺傳學基本原理的同時，也緊密結閤瞭臨床醫學的實際應用，例如遺傳病的診斷、谘詢、治療以及産前診斷等。書中列舉瞭許多具體的遺傳性疾病的案例，並詳細分析瞭其遺傳方式、發病機製、臨床錶現以及遺傳谘詢的重要性。這讓我能夠清晰地看到遺傳學知識如何在臨床實踐中發揮作用，也讓我對未來可能遇到的臨床情境有瞭更直觀的認識。同時，書中也觸及瞭一些與醫學遺傳學相關的倫理和法律問題，這對於培養一個全麵發展的醫學人纔至關重要，能夠幫助我們思考遺傳學技術在社會發展中的影響和責任。

评分☆☆☆☆☆

學習醫學遺傳學，尤其是麵對臨床應用和預防時，理論與實踐的結閤是重中之重。這本習題集的部分正是滿足瞭這一需求。它提供的習題類型非常豐富，涵蓋瞭選擇題、填空題、簡答題、論述題，甚至還有一些需要結閤實際病例進行分析的題目。題目的難度梯度設置也很閤理，從基礎概念的鞏固到復雜病例的分析，層層遞進，能夠有效地檢驗我對知識的掌握程度。最讓我贊賞的是，對於大部分題目，特彆是那些具有代錶性的難題，都提供瞭詳細的解析。這些解析不僅僅是給齣正確答案，更重要的是解釋瞭解題思路和關鍵步驟，讓我能夠清楚地知道自己錯在哪裏，以及正確的思考方嚮。這對於鞏固和深化理解非常有幫助。通過做題和對照解析，我能發現自己知識體係中的薄弱環節，並有針對性地進行復習，從而不斷完善我的知識結構。

评分☆☆☆☆☆

在學習過程中，我非常看重教材的權威性和時效性。醫學領域的發展日新月異，新的研究成果和臨床進展層齣不窮。一本優秀的教材，應該能夠及時反映這些最新的動態，並將其納入教學體係。《全國高等學校配套教材·供基礎臨床預防口腔醫學類專業用：醫學遺傳學學習指導與習題集（第3版）》在這方麵錶現齣瞭極大的專業性和前瞻性。書中的內容，無論是理論講解還是案例分析，都基於最新的研究成果和臨床指南，確保瞭知識的準確性和前沿性。我在閱讀中發現，書中對於一些新興的遺傳學技術，如基因測序、基因編輯等，都有較為詳細的介紹，並探討瞭它們在醫學遺傳學領域的潛在應用。這讓我能夠站在巨人的肩膀上，快速瞭解行業的發展趨勢，為我未來的學習和研究打下堅實的基礎。

评分☆☆☆☆☆

作為一本麵嚮基礎臨床預防口腔醫學類專業的教材，其內容設置的針對性毋庸置疑。這本書在知識點的講解上，非常貼閤口腔醫學專業的特點。例如，在講解與口腔疾病相關的遺傳因素時，書中會著重分析基因突變如何影響牙齒發育、唾液腺功能、頜麵部骨骼生長等，並提供瞭相關的分子生物學機製。對於一些在口腔臨床中常見的遺傳性疾病，如唇齶裂、牙釉質發育不全、多指（趾）畸形等，書中都有詳細的闡述，並結閤瞭口腔醫學的診斷和治療思路。這種高度的專業性，使得我在學習時能夠更加聚焦，將遺傳學的知識直接應用於我未來的專業領域，大大提高瞭學習效率和實用性。它不是泛泛而談，而是有針對性地解答瞭“在口腔醫學領域，我們需要瞭解哪些醫學遺傳學知識？”這個問題。

评分☆☆☆☆☆

對於很多初學者來說，如何有效利用學習指導和習題集來鞏固課堂知識，是一個普遍的難題。這本書的齣現，為我們提供瞭一個非常完善的解決方案。學習指導部分，通過精煉的語言和清晰的邏輯，將課堂上可能不夠深入講解的內容進行瞭補充和擴展，幫助我們理解瞭那些“為什麼”和“怎麼做”。而習題集則提供瞭大量的練習機會，讓我們能夠將所學知識進行內化和應用。最讓我感到受益匪淺的是，它不僅僅是提供題目，更是在每一章的開頭設置瞭“學習目標”和“學習要點”，以及在章節末尾的“復習思考題”，這些都像是一個無聲的導引，不斷提醒我要關注知識的重點和難點，引導我主動地去思考和總結。這種係統性的學習設計，對於培養自主學習能力非常有益。

评分☆☆☆☆☆

理解抽象的遺傳學概念，尤其是涉及復雜的基因調控網絡和信號傳導通路時，清晰的圖示和模型是必不可少的輔助工具。這本書在這方麵的錶現，可以用“錦上添花”來形容。書中大量的圖錶，無論是染色體結構、基因錶達過程、遺傳連鎖分析，還是疾病的遺傳模式圖，都繪製得非常精細，且色彩運用得當，能夠清晰地突齣重點信息。我尤其欣賞那些將復雜分子機製形象化展示的插圖，它們仿佛將抽象的分子世界呈現在眼前，讓我能夠直觀地理解基因是如何工作、如何相互作用的。習題集中的圖題和病例分析題，也常常結閤圖示進行提問，這進一步強化瞭我對圖文結閤理解的能力。這種視覺化的呈現方式，極大地減輕瞭我的認知負擔，讓學習過程變得更加生動有趣，也更容易記憶和迴顧。

评分☆☆☆☆☆

醫學遺傳學的發展，離不開對經典理論的紮實掌握，也離不開對新興技術和研究方法的瞭解。這本書在內容編寫上，很好地平衡瞭這兩者。它在講解孟德爾遺傳定律、群體遺傳學等經典理論時，依然保持瞭嚴謹性和深度，並結閤瞭現代的分子遺傳學證據進行闡釋。同時，它也積極引入瞭如全基因組關聯分析（GWAS）、單細胞測序、CRISPR-Cas9基因編輯等前沿技術，並分析瞭它們在疾病研究和診斷中的應用潛力。這種“古今結閤”的教學方式，讓我在打牢基礎的同時，也能跟上學科發展的步伐，對醫學遺傳學有一個更全麵、更立體的認識。它不僅傳授我知識，更重要的是培養瞭我對學科的宏觀視野和前瞻性思維。

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不错，看着不是盗版

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速度快，适合复习用。

评分☆☆☆☆☆

很不错的一本配套教材，推荐。

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。

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很好，是正品，

评分☆☆☆☆☆

网上购物这么激烈，没想到店家的服务这么好，商品质量好而价低廉，我太感谢你了！

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可以

评分☆☆☆☆☆

书很好！

评分☆☆☆☆☆

书本质量很好，不错，是正版