遺傳病分子基礎與基因診斷 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

☆☆☆☆☆

曾溢滔 編

圖書標籤:

• 遺傳病學
• 分子生物學
• 基因診斷
• 醫學遺傳學
• 遺傳谘詢
• 基因檢測
• 罕見病
• 精準醫學
• 生物技術
• 臨床遺傳學

出版社： 上海科学技术出版社

ISBN：9787547836347

版次：1

商品编码：12271454

包装：精装

丛书名： 科学专著：生命科学研究

开本：16开

出版时间：2017-12-01

用纸：铜版纸

页数：263

字数：340000

編輯推薦

適讀人群 ：廣大讀者
　　

一部全麵係統地介紹遺傳病基因診斷的理論和實際應用，以及未來發展趨勢的學術著作，由國內外長期從事遺傳病基因診斷領域工作的研究學者和醫學專傢共同撰寫。

內容簡介

　　

全書分兩大部分：第一部分（第1-4章）介紹遺傳病的分子基礎及主要的基因診斷技術，第1章按照遺傳病發生的分子基礎進行分類介紹，第2章介紹40餘年來遺傳病診斷技術的發展曆史，第3章介紹目前常用的細胞和分子診斷技術，及其優缺點和適用範圍，第4章介紹近年來發展起來的高通量分子診斷技術，特彆是高通量測序技術和在其基礎上發展的單細胞測序技術。第二部分（第5-10章）按照遺傳病診斷的流程，對遺傳病的産前診斷、新生兒篩查、遺傳谘詢等進行係統介紹，第5章介紹人類基因及其基因組芯片掃描，以及基因測序臨床報告的解讀，第6章闡述遺傳谘詢的流程、常見問題及注意事項等，第7章介紹産前篩查和産前診斷的相關技術，第8章係統介紹新生兒疾病篩查的現狀和發展趨勢，第9章按照疾病發生的不同分子機製，對常見遺傳病及其分子診斷技術的選擇進行介紹，第10章對國內外罕見病診治現狀和幾種典型罕見病進行簡要描述。

作者簡介

曾溢滔：上海交通大學講席教授，上海市兒童醫院上海醫學遺傳研究所首任所長。1994年當選中國工程院首批院士。曾獲全國先進工作者稱號、全國“五一”奬章、上海市科技功臣、上海醫學發展終身成就奬、何梁何利科學技術進步奬。發錶論文500多篇，主編6部專著；5次榮獲國傢科技進步奬，20多次獲部委級和上海市科技成果奬。

精彩書評

　　NULL

目錄

第1章 遺傳病的分類及分子基礎
1.1 染色體病
1.1.1 人類染色體
1.1.2 人類染色體病的基本特徵
1.1.3 染色體畸變
1.2 單基因病
1.2.1 基因的編碼區異常
1.2.2 基因的調控區序列異常
1.3 多基因病
1.3.1 定義
1.3.2 易感性、易患性與發病閾值
1.3.3 遺傳度
1.3.4 遺傳特徵
1.4 綫粒體病
1.4.1 綫粒體結構與功能
1.4.2 綫粒體DNA突變與疾病
1.5 錶觀遺傳修飾異常引起的疾病
1.5.1 錶觀遺傳疾病定義
1.5.2 DNA甲基化異常
1.5.3 非編碼RNA異常
參考文獻

第2章 遺傳病診斷的技術發展
2.1 人類細胞遺傳學診斷技術
2.1.1 基本概念
2.1.2 發展曆程
2.2 分子遺傳診斷技術的發展
2.2.1 曆史、發展和現狀
2.2.2 臨床常用的遺傳病基因診斷技術
2.2.3 最新進展
2.3 高通量檢測技術的發展
2.3.1 二代測序技術
2.3.2 三代測序技術
參考文獻

第3章 遺傳病的細胞和分子診斷技術
3.1 染色體核型分析
3.1.1 原理
3.1.2 應用
3.1.3 質量控製及注意事項
3.2 熒光原位雜交
3.2.1 原理
3.2.2 應用
3.2.3 質量控製及注意事項
3.3 多重聚閤酶鏈反應
3.3.1 原理
3.3.2 應用
3.4 實時聚閤酶鏈反應
3.4.1 原理
3.4.2 應用
3.4.3 實驗流程
3.4.4 常見問題及解決辦法
3.5 多色探針熔解麯綫分析
3.5.1 原理
3.5.2 應用
3.5.3 實驗流程
3.5.4 常見問題及解決辦法
3.6 高分辨熔解麯綫
3.6.1 原理
3.6.2 應用
3.6.3 實驗流程
3.6.4 常見問題及解決辦法
3.7 多重連接探針擴增技術
……

第4章 高通量分子診斷技術
第5章 人類基因組芯片掃描和高通量測序報告的解讀
第6章 遺産谘詢
第7章 産前篩查和産前診斷
第8章 新生兒疾病篩查
第9章 常見遺傳病及其分子診斷
第10章 罕見病及其分子診斷
索引
圖版

《生命密碼的破譯：人類基因組的奇跡與未來》 導言： 在浩瀚的宇宙中，生命以其精妙絕倫的設計和令人驚嘆的復雜性，始終吸引著人類的目光。而在這生命的宏偉畫捲中，隱藏著一個至關重要的核心——基因組。它如同一個浩瀚的信息庫，記錄著我們每一個個體的獨特性，從外貌特徵到內在的生理功能，甚至潛藏的疾病風險。我們是誰，我們如何形成，以及我們如何與世界互動，這一切的根本答案，都鎸刻在被稱為DNA的分子鏈條之中。 《生命密碼的破譯：人類基因組的奇跡與未來》並非僅僅是一本介紹基因組學基本概念的科普讀物，它更是一次深入探索人類基因組的旅程，一次對生命奧秘的深度凝視。本書將帶領讀者穿越時空的界限，從基因組的發現曆程，到其在生命活動中的核心作用，再到人類如何一步步揭示和解讀這個“生命密碼”，最終展望基因組學為我們描繪的充滿無限可能性的未來。 第一章：基因的漫漫徵程——從孟德爾到人類基因組計劃 人類對遺傳物質的探索，是一部漫長而充滿智慧的史詩。本章將追溯這一曆史的源頭，從19世紀奧地利遺傳學傢孟德爾對豌豆雜交實驗的精妙分析，揭示瞭基因作為遺傳基本單位的存在，到20世紀DNA雙螺鏇結構的發現，為遺傳信息的儲存和傳遞提供瞭分子基礎。我們將詳細介紹DNA結構中堿基配對的規則，它如何保證瞭遺傳信息的精確復製，以及RNA在基因錶達過程中的關鍵作用。 然而，理解基因的運作遠不止於此。本章還將聚焦於“人類基因組計劃”（Human Genome Project, HGP）的宏偉願景和實施過程。我們將深入探討HGP的科學目標，即測定構成人類全部基因組的核苷酸序列，並識彆其所有基因。讀者將瞭解到這個跨國閤作項目所麵臨的技術挑戰，例如DNA測序技術的飛速發展，以及計算生物學在海量數據分析中的關鍵作用。我們還將迴顧HGP對生命科學産生的革命性影響，它不僅為我們提供瞭人類基因組的“藍圖”，更開啓瞭理解人類疾病、進化和多樣性的新時代。 第二章：生命的藍圖——基因組的結構與功能 基因組，這個比喻為“生命藍圖”的復雜體係，究竟是怎樣構建的？本章將深入解析基因組的宏觀結構和微觀組成。我們知道，基因組並非簡單的綫性排列，而是以染色體（chromosome）的形式高度有序地組織起來。我們將介紹染色體的數量和形態，以及在細胞分裂過程中染色體的行為。 核心內容將集中在基因組的組成單元——DNA。讀者將瞭解DNA並非完全由編碼蛋白質的基因所構成，實際上，大部分DNA序列是非編碼區域。然而，這些非編碼區域絕非“垃圾DNA”，它們在基因調控、染色體結構穩定等方麵發揮著至關重要的作用。本章將詳細闡述基因的定義，即一段具有特定功能的DNA序列，以及它們如何通過轉錄（transcription）和翻譯（translation）兩個關鍵步驟，最終生成具有生理功能的蛋白質。 此外，我們還將探討基因組的另一重要組成部分——內含子（intron）和外顯子（exon）。內含子在基因錶達過程中需要被剪切，而外顯子則最終編碼蛋白質。這種“剪切-拼接”（splicing）機製的復雜性，為基因錶達的多樣性提供瞭可能。理解基因組的結構，是理解生命活動的基礎，也是探索生命奧秘的起點。 第三章：基因的語言——DNA復製、轉錄與翻譯的精妙流程 生命之所以能夠延續，離不開基因信息的精確傳遞和錶達。本章將以生動形象的方式，剖析DNA復製、轉錄和翻譯這三大核心的分子生命過程。 我們將首先詳細闡述DNA復製的機製。在細胞分裂前，DNA需要被完整地復製，以確保子細胞能夠獲得完整的遺傳信息。讀者將瞭解到DNA聚閤酶（DNA polymerase）等關鍵酶在這一過程中的作用，以及半保留復製（semiconservative replication）這一精妙機製如何保證瞭遺傳信息的準確性。 接著，我們將深入探索基因的“第一步”——轉錄。從DNA模闆閤成RNA的過程，將涉及到RNA聚閤酶（RNA polymerase）的活性，以及啓動子（promoter）和終止子（terminator）等調控元件的作用。本章將區分不同類型的RNA，如信使RNA（mRNA）、轉運RNA（tRNA）和核糖體RNA（rRNA），並闡述它們在基因錶達中的不同職責。 最後，我們將揭示基因錶達的“終點”——翻譯。mRNA序列如何被核糖體（ribosome）讀取，並以密碼子的形式，指導氨基酸（amino acid）按照特定的順序連接，形成多肽鏈，最終摺疊成具有功能的蛋白質。讀者將瞭解遺傳密碼（genetic code）的普遍性，以及tRNA如何攜帶相應的氨基酸，識彆mRNA上的密碼子。通過對這三個過程的深入理解，讀者將能更深刻地體會到生命分子機器的精巧與高效。 第四章：基因的變異與調控——生命多樣性的根源與適應 生命並非一成不變，基因的變異是推動生命進化的根本動力，而基因的調控則確保瞭生命活動在不同環境和發育階段的適應性。本章將重點探討基因變異的不同形式及其對生命的影響，以及基因錶達如何被精確調控。 我們將介紹基因變異的常見類型，例如點突變（point mutation），包括堿基替換、插入和刪除。這些看似微小的變化，可能對蛋白質的功能産生深遠影響，例如錯義突變（missense mutation）、無義突變（nonsense mutation）和沉默突變（silent mutation）。此外，我們還將討論染色體水平的變異，如染色體易位（translocation）、缺失（deletion）和重復（duplication）。 與變異的隨機性不同，基因調控則是一種精密的“指揮藝術”。本章將闡述基因調控的多個層麵，包括轉錄水平的調控，如轉錄因子（transcription factor）的結閤，以及錶觀遺傳學（epigenetics）的調控。錶觀遺傳學是指不改變DNA序列，但能夠影響基因錶達的修飾，例如DNA甲基化（DNA methylation）和組蛋白修飾（histone modification）。我們將探討這些調控機製如何影響基因的開啓或關閉，從而實現細胞的分化和適應環境的變化。 第五章：基因組的未來——精準醫療、閤成生物學與人類進化 隨著基因組學技術的飛速發展，我們正站在一個前所未有的時代門檻上，基因組學不僅改變瞭我們對生命的認知，更正在深刻地重塑我們的未來。本章將展望基因組學在各個領域的應用前景，以及它為人類帶來的機遇與挑戰。 “精準醫療”（precision medicine）將是本章的重點之一。我們將探討如何利用個體基因組信息，為患者提供更具針對性的疾病診斷、治療和預防方案。例如，藥物基因組學（pharmacogenomics）如何幫助醫生預測藥物療效和副作用，從而選擇最適閤患者的藥物。 閤成生物學（synthetic biology）作為一門新興的交叉學科，正在將基因工程推嚮新的高度。本章將介紹如何通過設計和構建新的生物部件、設備和係統，甚至重新設計天然的生物係統，以實現特定的功能。這包括改造微生物以生産生物燃料、藥物，以及創造具有特殊性能的生物材料。 最後，我們將思考基因組學對人類進化的意義。隨著我們對基因組的深入理解，人類是否會主動乾預自身的進化進程？基因編輯技術（gene editing technologies），如CRISPR-Cas9，為我們提供瞭強大的工具，然而，其潛在的倫理和社會影響也必須引起我們高度的警惕和深思。 結語： 《生命密碼的破譯：人類基因組的奇跡與未來》邀請每一位讀者踏上這場激動人心的探索之旅。我們並非僅僅學習枯燥的科學知識，而是通過理解基因組，更深刻地理解生命本身的意義，認識到我們作為人類的獨特性，以及我們在宇宙中的位置。基因組學不僅僅是一門科學，它更是通往理解生命本質，塑造美好未來的鑰匙。本書將以嚴謹的態度，豐富的例證，以及引人入勝的敘述，帶領讀者全麵而深入地感受基因組學的魅力，並激發對生命科學更深層次的思考。

评分☆☆☆☆☆

這本書的文字風格非常吸引人，雖然內容嚴肅，但讀起來一點都不枯燥。作者仿佛是一個經驗豐富的醫生，在嚮我這個求知欲旺盛的患者傢屬耐心解釋病情。我最喜歡的部分是書中關於“疑難雜癥”的案例分析，那些雖然罕見但卻真實存在的遺傳病，通過作者的描述，讓我看到瞭醫學的博大精深和人類麵對疾病時的堅韌。書中對遺傳谘詢的探討也讓我印象深刻，它強調瞭在麵對遺傳病風險時，專業指導和心理支持的重要性，這對於那些可能麵臨同樣睏境的傢庭來說，無疑是一盞明燈。我還發現書中對一些新興技術，比如單細胞測序、宏基因組學在遺傳病診斷中的應用也進行瞭前瞻性的介紹，這讓我對未來的醫學發展充滿瞭期待。這本書不僅僅是知識的傳遞，更是一種人文關懷的體現，它讓我感受到瞭醫學工作者的嚴謹和對生命的尊重。

评分☆☆☆☆☆

這本書的質量真的沒得說，裝幀精美，紙張也很厚實，拿在手裏沉甸甸的，一看就是用心製作的。我是一個對知識充滿渴望的普通讀者，一直以來都對生命的奧秘，特彆是遺傳方麵的東西很感興趣。這本書就像一位知識淵博的長者，娓娓道來，一點一點地揭示著遺傳世界的麵紗。它不僅僅是羅列事實和數據，更重要的是它能夠引發我的思考。比如，在探討基因與環境的相互作用時，作者提齣的觀點讓我深思，原來疾病的發生並非完全由基因決定，後天的生活方式和環境因素同樣扮演著至關重要的角色。書中還穿插瞭一些真實案例的分析，這些鮮活的例子讓原本抽象的理論變得更加生動和 relatable，仿佛我就是那個正在經曆這一切的患者傢屬，在焦急地尋求答案。我對書中關於基因編輯技術的介紹也特彆著迷，雖然這個領域充滿瞭爭議，但它無疑代錶著未來的發展方嚮，作者對此的深入剖析，讓我看到瞭科技的力量以及它可能帶來的倫理挑戰。

评分☆☆☆☆☆

這本書的閱讀體驗真是齣人意料的好。我原本以為會是一本充斥著晦澀難懂的專業術語的書，但事實並非如此。作者巧妙地將復雜的科學概念融入到清晰的敘述中，即使是對遺傳學知之甚少的讀者，也能從中受益匪淺。我特彆喜歡書中關於基因調控和錶觀遺傳學的章節，這些內容雖然在許多通俗讀物中鮮有涉及，但對於理解疾病的發生發展至關重要，作者在這方麵的講解既有深度又不失易懂性，讓我茅塞頓開。書中對不同遺傳病傢族史的解讀，以及如何通過傢係圖分析來推斷遺傳方式，也是我非常感興趣的部分，這讓我學會瞭如何從更宏觀的角度去理解遺傳的規律。總的來說，這本書是一本兼具科學性、實用性和人文性的佳作，它不僅為我打開瞭通往遺傳學世界的大門，更讓我對生命的奧秘有瞭更深刻的感悟。

评分☆☆☆☆☆

這本書我真是挖到寶瞭！原本抱著試試看的心態買的，結果一翻開就被它的信息量驚到瞭。雖然我不是專業的醫學研究者，但對遺傳疾病一直有種莫名的好奇和擔憂，總覺得瞭解這些能幫助我更好地理解自己和傢人。這本書恰好滿足瞭我的需求，它不像那些枯燥的教科書，而是用一種循序漸進、深入淺齣的方式，把復雜的遺傳學原理掰開瞭揉碎瞭講。我特彆喜歡它裏麵關於基因突變和緻病機製的講解，那些抽象的概念通過圖示和生動的比喻立刻變得清晰起來。而且，作者在介紹各種常見的遺傳病時，不僅僅停留在病理層麵，還會延伸到臨床錶現、診斷方法，甚至是一些最新的研究進展。我尤其對書中關於基因檢測的部分印象深刻，它詳細闡述瞭不同檢測技術的原理、適用範圍以及解讀報告時的注意事項，讓我對基因診斷這項技術有瞭更全麵的認識。讀完這本書，感覺自己就像打開瞭一扇新世界的大門，對遺傳學的理解提升瞭好幾個檔次，再也不覺得那些醫學術語像天書一樣難以理解瞭。

评分☆☆☆☆☆

作為一名對生物醫學領域充滿好奇的學生，我一直想找一本能夠係統梳理遺傳病知識的書籍。偶然間發現瞭這本《遺傳病分子基礎與基因診斷》，毫不猶豫地入手瞭。不得不說，這本書的深度和廣度都超齣瞭我的預期。它不僅詳盡地闡述瞭基因的結構、功能以及在疾病發生中的作用，還對各種遺傳病的分子機製進行瞭深入的剖析。我尤其欣賞作者在介紹不同基因病時，能夠從分子層麵、細胞層麵再到個體層麵進行多維度的解讀，這種層層遞進的講解方式，讓復雜的病理過程變得井井有條，易於理解。書中對基因診斷技術的介紹更是我關注的重點，它詳細講解瞭從傳統的細胞遺傳學診斷到現代的分子遺傳學診斷，再到更前沿的基因組學技術，每一種技術的原理、優缺點以及臨床應用都進行瞭細緻的描述。讀完這本書，我感覺自己對遺傳病的認知有瞭一個質的飛躍，對未來在相關領域的研究和學習充滿瞭信心。