　　《醫學遺傳學（供基礎臨床預防口腔醫學類專業用）（第3版）/全國高等醫學院校教材》第3版教材共分16章，包括：緒論、遺傳的細胞學基礎、遺傳的分子基礎、單基因遺傳病、綫粒體遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、群體遺傳學、人類生化遺傳病、藥物遺傳學、腫瘤遺傳學、錶觀遺傳學、免疫遺傳學、遺傳病的診斷、遺傳病的預防和遺傳病的治療，刪除瞭第2版教材中人類基因組計劃和基因操作、定位與剋隆兩個章節。在編寫過程中注重嚮學生提供醫學遺傳學的基本理論及相關遺傳病知識。書後列齣瞭主要參考文獻，以便學生自學，加深理解和鞏固所學的基本理論知識。《醫學遺傳學（供基礎臨床預防口腔醫學類專業用）（第3版）/全國高等醫學院校教材》除瞭供醫學專業本科學生使用外，也可供研究生和醫學遺傳學及相關專業的工作者作為教材或參考書。

內頁插圖

第一章緒論
第一節醫學遺傳學的性質及其在醫學教育中的地位
第二節醫學遺傳學的分支學科
第三節遺傳性疾病概述
第四節醫學遺傳學發展簡史

第二章遺傳的細胞學基礎
第一節染色質與染色體
第二節性染色質
第三節人類性彆決定的染色體機製
第四節配子發生與減數分裂

第三章遺傳的分子基礎
第一節人類基因組和人類基因
第二節人類基因組和人類基因的變異
第三節人類基因的復製、錶達與調控
第四節人類基因的突變

第四章單基因遺傳病
第一節基本概念和係譜分析法
第二節單基因遺傳病的基本遺傳方式
第三節影響單基因遺傳病分析的因素
第四節單基因遺傳病的復發風險估計

第五章綫粒體遺傳病
第一節 mtDNA的結構特點與遺傳特徵
第二節綫粒體基因突變與常見綫粒體遺傳病

第六章多基因遺傳病
第一節多基因遺傳的特點
第二節多基因遺傳病的特徵
第三節多基因遺傳病發病風險的估計
第四節常見的多基因遺傳病

第七章染色體病
第一節人類正常染色體
第二節染色體多態性
第三節染色體畸變
第四節臨床上常見的染色體病

第八章群體遺傳學
第一節群體的遺傳平衡
第二節影響群體遺傳平衡的因素
第三節遺傳負荷

第九章人類生化遺傳病
第一節分子病
第二節酶蛋白病

第十章藥物遺傳學
第一節藥物代謝的遺傳基礎
第二節異常藥物反應的遺傳基礎
第三節藥物基因組學

第十一章腫瘤遺傳學
第一節染色體異常與腫瘤
第二節癌基因
第三節腫瘤抑製基因
第四節遺傳型惡性腫瘤
第五節腫瘤發生的遺傳學理論
第六節腫瘤與環境

第十二章錶觀遺傳學
第一節錶觀遺傳學的分子機製
第二節錶觀遺傳學的功能
第三節錶觀遺傳學與人類疾病
第四節錶觀遺傳藥物與治療

第十三章免疫遺傳學
第一節紅細胞抗原遺傳
第二節白細胞抗原遺傳
第三節抗體遺傳
第四節遺傳性免疫缺陷病
第五節遺傳性自身免疫病

第十四章遺傳病的診斷
第一節遺傳病的臨床診斷
第二節遺傳病的細胞學診斷
第三節遺傳病的蛋白質水平診斷
第四節遺傳病的基因診斷

第十五章遺傳病的預防
第一節遺傳谘詢
第二節産前診斷
第三節遺傳篩查
第四節遺傳登記

第十六章遺傳病的治療
第一節手術治療
第二節藥物治療
第三節飲食療法
第四節基因治療
主要參考文獻
中英文名詞索引

精彩書摘

　　（三）mtDNA為母係遺傳
　　人類受精卵中的綫粒體絕大部分來自於卵細胞，也就是說來自母係。這種傳遞方式稱為母係遺傳（maternalinheritance）。指母親將mtDNA傳遞給她的兒子和女兒，但隻有女兒能將其mtDNA傳遞給下一代。在精卵結閤時，精子中隻有很少的綫粒體，且位於精子中段，受精時幾乎不進入受精卵，因此，受精卵中的mtDNA幾乎全部來自於卵子，來源於精子的mtDNA對錶型無明顯作用。也發現有少量父源性綫粒體，但迄今為止，還沒有發現它們與疾病的發生有關。由於mtDNA是母係遺傳，mtDNA的突變也可能以母係遺傳的方式傳遞。由於受精過程與細胞分裂期間綫粒體與細胞核行為不同，導緻瞭綫粒體遺傳病具有和經典孟德爾遺傳病不同的傳遞模式。因此，如果在某個傢族中發現一些成員具有相同的臨床癥狀，而且是從受纍的女性傳遞下來，就應考慮可能是由於mtDNA突變造成的。在此基礎上，可以通過對mtDNA的序列分析來確定是哪一種類型的基因突變。
　　（四）mtDNA的異質性與閾值效應
　　如前所述，人類每個細胞中都有數韆個乃至上萬個mtDNA分子。同質性（homoplasmy）是指一個細胞或組織中所有的綫粒體具有相同的基因組，或者都是野生型序列，或者都是突變型序列。異質性（heteroplasmy）則錶示一個細胞或組織既含有突變型、又含有野生型綫粒體基因組。在異質性細胞中，突變型與野生型mtDNA的比例決定瞭細胞是否齣現能量短缺。如果攜帶突變型綫粒體數量很少，則産能不會受到明顯影響；相反，當含有大量突變型綫粒體基因組的組織細胞所産生的能量不足以維持細胞的正常功能時，就會造成組織中能量供應水平降低，進而影響組織的功能並齣現異常的性狀。也就是說，當突變的mtDNA達到一定的比例時，纔有受損的錶型齣現，這就是閾值效應（thresholdeffect）。這種綫粒體基因突變産生有害影響的閾值明顯地依賴於受纍細胞或組織對能量的需求。因此，那些高需能的組織，如腦、骨骼肌、心髒和肝，更容易受到mtDNA突變的影響。不同的組織和器官對能量的依賴程度是不同的，腦、骨骼肌、心髒、腎、肝，對能量的依賴性依次降低。當mtDNA發生突變，綫粒體中ATP産生減少，低於維持各組織、器官正常功能所需能量的最低值時，臨床癥狀即會錶現，且ATP産生越少，病癥涉及的器官越多，癥狀越為嚴重。最先受損的是中樞神經係統，其後為肌肉、心髒、胰腺、腎和肝等。
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